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BRCA1/2基因检测

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  1. BRCA1/2基因
    BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。在正常细胞中，BRCA1/2表达帮助修复DNA损伤，而当BRCA1/2突变失活，DNA损伤就无法修复，增加了乳腺癌风险。终5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的。BRCA1/2基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10~30倍。BRCA1/2基因突变还会显著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的发病风险。
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    检测方法
    BRCA1/2基因检测产品采用高通量测序技术，检测与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等患病风险相关的BRCA1/2基因，检测的突变类型包含碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(lndel)、大片段重排(LGR)和拷贝数变异(CNV)。

    检测意义
    1、降低女性遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
    2、降低男性胰腺癌和前列腺癌的风险
    3、临床治疗与预后意义

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  2. · 乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌、输卵管癌及原发性腹膜癌患者;
    · 肿瘤检测发现BRCA1/2基因致病/可能致病突变但是不能明确是否为胚系突变的患者;
    · 正在寻找更有效的个体化治疗方案的肿瘤患者个体化用药指导提高临床疗效；
    · 关注自身健康人群;
    · 具有乳腺癌、胰腺癌、卵巢癌、前列腺癌、输卵管家族史的高风险人群。
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  4. BRCA1和BRCA2是两个与乳腺癌和卵巢癌发病风险密切相关的基因。通过对这些基因进行检测，可以评估出个体患上这些癌症的风险程度，有助于提前采取预防和治疗措施。
     
    案例简介
     
    本次案例涉及一位45岁的女性，她有家族乳腺癌和卵巢癌病史。她的母亲和两位姐妹都患有乳腺癌，其中一位姐妹还患有卵巢癌。她本人在近年来也出现了一些乳腺肿块和腹痛症状，但尚未确诊为癌症。基于她的家族病史和临床表现，医生建议进行BRCA1/2基因检测，以明确她是否携带容易导致乳腺癌和卵巢癌的基因变异。
     
    检测结果分析
     
    经过基因检测，该女性被发现携带BRCA1基因的一个变异，这个变异被确认为致病性变异。BRCA1基因的变异会导致乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加。根据这个检测结果，可以初步判断该女性患有乳腺癌和卵巢癌的风险较高。
     
    诊疗方案
     
    根据检测结果，医生制定了相应的诊疗方案。首先，针对该女性已经出现的乳腺肿块，建议进行乳腺切除术，以防止肿块恶变为乳腺癌。其次，由于该女性携带BRCA1致病性变异，医生建议定期进行乳腺和卵巢检查，以便及时发现并治疗恶性肿瘤。此外，医生还建议该女性在日常生活中采取一些预防措施，如健康饮食、适度运动和避免暴露于辐射等环境因素。
     
    案例启示
     
    这个案例充分展示了BRCA1/2基因检测的重要性和应用前景。通过检测，我们可以了解个体是否携带容易导致乳腺癌和卵巢癌的基因变异，从而为其提供个性化的诊疗方案。
    BRCA1/2基因检测目前已经广泛应用于临床实践，尤其适用于有家族遗传病史的家庭。通过检测，这些家庭中的个体可以了解自己的患病风险，从而在早期采取干预措施，降低发病概率。此外，基因检测还有助于指导医生制定更加精准的诊疗方案，提高治疗效果。
     
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DNA鉴定

根据孟德尔遗传定律（亲子鉴定的理论基础），孩子身上的遗传物质一半来自于生物学父亲（简称“生父”），一半来自于生物学母亲（简称“生母”），每个基因座上的两个等位基因也分别来自生父和生母。DNA亲子鉴定就是根据科学技术将子女的DNA信息与父亲、母亲的DNA信息相比对，如果符合即是亲生关系，不符则非亲生。

威斯尼斯人wns888入口依托自主研发的多项国家专利技术，向广大社会公众提供准确、可靠的亲子关系鉴定服务。蓝沙实验室采用高通量测序技术，并配备市面先进检测设备；为确保结果的准确性，实施了包含样本质检、生产质检、报告质检三层质检流程，结合生物信息分析与计算机数据分析技术，对检测过程进行严格的质量监控和比对，确保每一位客户都能得到精确可靠的鉴定结果。

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