结直肠癌是全球第三常见的癌症，是癌症相关死亡的第二大原因。结直肠癌的发生和发展需要经历漫长的过程，是最容易预防的癌症之一。美国从19世纪70年代开始推广无创结直肠癌筛查，随着新筛查技术的陆续引入以及筛查覆盖率的不断提高，美国结直肠癌的发病率和死亡率持续下降。然而，在中国，结直肠癌的发病率和死亡率在过去十年中不断上升，并且在年轻人群 (50岁以下) 中的发病率有所上升。因此，实施有效的结直肠癌筛查策略，对于降低结直肠癌的发病率和死亡率以及减少疾病负担至关重要。
武汉市第一医院、武汉市中心医院、武汉市第三医院、武汉市第四医院及华中科技大学同济医学院等机构在《Frontiers in Oncology》发表了一篇研究成果，通过对98,683名一般风险人群 (中位年龄52岁) 使用粪便DNA甲基化检测作为初步筛查，随后对初筛高风险人群进行诊断性肠镜检查，证实了粪便DNA甲基化检测能够有效地富集结直肠癌高风险人群，从而充分高效地利用宝贵的医疗资源，助力提升结直肠癌筛查的效率和效果。

3,200名初筛阳性的受检者完成肠镜检查，其中2,347名受检者的肠道有病变，肠镜异常率达73.3%，显著高于既往一些结直肠癌筛查项目的病变检出率 (20%～30%)。此外，该项目是在相对年轻的一般风险人群 (中位年龄52岁) 中应用粪便DNA甲基化检测，并且展示出了不错的效果，项目研究数据结果同样证明肠癌筛查起始年龄降低至50岁以下具有重要意义，与2020年国家癌症中心发布的《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南》的推荐一致。

该项目通过政府引导+社区动员+当地重点肠镜医院参与+互联网的创新模式，让居民充分认识到肠镜检查的必要性，并且为其肠镜检查提供最大的便利。4,449名初筛阳性的受检者，3,200名完成肠镜检查，肠镜依从性 (71.9%)，显著高于既往国内、国际发表的一些结直肠癌筛查项目的结肠镜依从性。这种模式为后续结直肠筛查项目的高效组织实施提供了参考。

结直肠癌对中国的公共卫生系统构成了巨大挑战。结肠镜检查作为结直肠癌筛查的金标准，是一种昂贵且侵入性的程序，且需要有经验的内窥镜医师。由于结肠镜资源的稀缺，在中国进行大规模人群筛查是不切实际的。尽管粪便免疫化学检测 (FIT) 在人群中有较高的初筛参与率，但对早期结直肠癌和癌前病变的检测敏感性并不令人满意，并且随后进行结肠镜检查依从性仍然很低。为了弥补传统筛查手段的缺陷，新技术粪便DNA检测应运而生。多国的权威指南已推荐对一般风险人群进行粪便DNA检测，然后进行诊断性结肠镜检查，作为结直肠癌的筛查策略之一。

2021年11月至2022年3月，湖北省武汉市实施了一项基于社区45-60岁一般风险人群的结直肠癌筛查研究。居民签署知情同意后，将在线填写结直肠癌风险评估问卷并自行居家采集粪便样本返回社区卫生中心，用荧光PCR法检测结直肠癌相关基因 (SDC2，ADHFE1和PPP2R5C) 的异常甲基化状态，从而评估受检者罹患结直肠癌的风险，高风险人群将被推荐做结肠镜检查。

98,683人 (中位年龄52岁) 参与粪便DNA甲基化检测，4,449人粪便DNA检测结果为阳性 (初筛阳性率4.5%)，3,200人进行肠镜诊断 (肠镜依从性71.9%)，2,347人肠镜检查发现有异常 (肠镜异常率73.3%)。


参考文献：